Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA): les symptômes pour reconnaître la maladie

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La sclérose latérale amyotrophique (ALS) est une maladie neurodégénérative progressive caractérisée par une dégénérescence des neurones moteurs qui détermine tout d’abord une altération des fonctions motrices (jusqu’à conduire à la paralysie musculaire totale) et affectent par conséquent les fonctions vitales (la déglutition, la phonation, la respiration), mais avec économie de fonctions cognitives, sensorielles, sexuelles et sphinctériennes.

ALS est également connu sous le nom de Charcot (par Jean-Martin Charcot, du nom du neurologue français qui a décrit en 1860) ou la maladie de Lou Gehrig, (du nom du célèbre joueur de baseball américain qui était la première personne avéré être affecté par cette maladie).

La sclérose latérale amyotrophique est une maladie rare. En Europe, il y a environ 1,5 à 2,5 cas de maladie pour 100 000 habitants. Selon l’Observatoire des maladies rares en Italie, au moins 3 500 patients sont estimés et 1 000 nouveaux cas par an.

On sait peu sur les causes de la sclérose latérale amyotrophique. Ce qui est certain, c’est que c’est une pathologie d’origine multifactorielle entre les gènes et l’environnement.

Dans la plupart des cas, la SLA est sporadique, c’est-à-dire sans hérédité familiale. Les formes familiales ne représentent que 5 à 10% du total des patients. Parmi ceux-ci, 20% sont associés à la mutation de structure d’un gène qui code pour la superoxyde-dismutase (SOD), une enzyme qui contribue à l’élimination des radicaux libres du corps.
Seul un faible pourcentage de cas hérités ne montre pas de mutations génétiques.

Parmi les principales hypothèses pouvant conduire à la neurodégénérescence sont:

  • glutamate
  • les radicaux libres et le stress oxydatif
  • agrégats de protéines cytoplasmiques
  • dysfonction mitochondriale
  • l’altération des processus de transport axonal
  • inflammation du système nerveux
  • le manque de substances responsables de la croissance et de la fonction des motoneurones.

Le rôle des facteurs environnementaux, en particulier des pesticides, des métaux lourds et des champs magnétiques, reste à préciser.

La SLA est une maladie de l’âge adulte qui commence généralement vers l’âge de 50 ans. Il présente souvent des symptômes initiaux non spécifiques et progresse silencieusement jusqu’à ce qu’il se produise avec:

  • faiblesse musculaire des membres supérieurs et inférieurs
  • réduction de la force
  • lenteur
  • difficulté dans les mouvements
  • contractions musculaires involontaires (fasciculations)
  • paralysie

Même dans les stades les plus avancés, la maladie ne compromet pas les organes internes, ni les cinq sens. Dans la plupart des cas, les fonctions sexuelles sont préservées.

Même les capacités cognitives ne sont pas affectées par le processus neurodégénératif de la SLA qui laisse la personne dans le plein de ses facultés mentales malgré le progrès du tableau clinique.

En plus des symptômes de survenue et de leur gravité, l’évolution de la maladie varie également selon les conditions et d’un patient à l’autre: le pronostic est généralement pire car la maladie débute plus tard avec l’âge, dans le cas de la SLA type bulbaire (c’est-à-dire lorsque la lésion est liée aux motoneurones du tronc cérébral / bulbaire) et en cas d’insuffisance respiratoire précoce.

Le diagnostic de la SLA est particulièrement difficile car elle doit prévoir l’exclusion, par des examens appropriés, d’autres maladies qui imitent la SLA depuis les symptômes de la sclérose latérale amyotrophique peuvent être semblables à ceux d’une grande variété d’autres maladies et conditions.

Basé sur l’application de critères diagnostiques internationaux, ils sont utilisés comme support de diagnostic pour le tableau clinique:

  • Electromyographie ( EMG) pour l’évaluation de la fonction des nerfs et des muscles périphériques;
  • Résonance magnétique nucléaire ( IRM) pour l’étude du système pyramidal;
  • PET ( Positron Emission Tomography) pour étudier le métabolisme fonctionnel de différentes zones du cerveau.

Il n’existe actuellement aucun remède pour la sclérose latérale amyotrophique qui peut ralentir ou arrêter de façon significative la progression de la maladie. Riluzole est aujourd’hui le seul médicament approuvé par la FDA capable de ralentir le cours de plusieurs mois.

De nouveaux protocoles thérapeutiques sont en cours d’étude afin de comprendre les causes de la maladie.

Pour plus d’ informations, voir aussi: «La propagation de la SLA en Italie et les mécanismes de la maladie»


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