Dépistage coeliaque



Synthesism un demandé:
Gent. Je suis un docteur

Suite à une discussion animée entre collègues sur le diagnostic de la maladie coeliaque chez les personnes atteintes de s. Vers le bas, je voudrais avoir des réponses aux questions suivantes:

1. L’investigation génétique de HLA DQ2-DQ8 est-elle correcte en tant que test de dépistage chez la personne atteinte du syndrome de Down?

2. Pour le diagnostic de la maladie cœliaque, il est nécessaire qu’ils présentent simultanément les 3 éléments suivants ou qui de ceux-ci indépendamment des autres donnent la certitude du diagnostic?
• HLA DQ2-DQ8
• Présence d’AGA, d’EMA, de titres d’anticorps anti-tTG
• Biopsie intestinale

3. Si la personne concernée porte le test génétique HLA DQ2-DQ8 avec une sérologie négative, doit-elle être considérée comme malade de la maladie cœliaque et doit-elle suivre un régime sans gluten?
Et si cela se produisait, la base d’une intolérance ou d’une allergie au gluten ne serait-elle pas posée (voir intolérance au lactose, voir réapparition d’allergies alimentaires chez des sujets déjà désensibilisés qui ont quitté le régime avec des aliments pour lesquels ils avaient suivi la désensibilisation)?

4. Quels sont les tests de dépistage de la maladie coeliaque à effectuer et éventuellement à répéter et à quelle fréquence chez la personne atteinte du syndrome de Down?

5. J’ai toujours su que l’EMA et l’anti tTG sont des maladies coeliaques; est-ce valable aussi dans les formes de maladie cœliaque sans manifestations intestinales?

6. La recherche de la constitution génétique a une plus grande efficacité des tests sérologiques (EMA, anti tTG) et de toute biopsie pour diagnostiquer la maladie cœliaque et donc dans le traitement d’une personne atteinte du syndrome de Down ou n’a qu’une valeur prédictive exclusive ?

7. dans le cas où l’analyse de la constitution génétique est négative, la recherche de l’EMA et de l’anti tTG doit toujours être réalisée en tant que test de dépistage et avec quel type de fréquence?

8. La présence simultanée de la négativité et de la positivité HLA DQ2 -DQ8 pour la biopsie, l’EMA et l’anti tTG est-elle possible?

3 Réponses

Profil Dr. Marco Marino
Dr. Marco Marino un répondu:


0
Sur le HLA, je pense que c’est un peu le bordel.
Chez les patients atteints de Down sdr, la prévalence de la maladie coeliaque varie entre 3% et 12%, des pourcentages bien supérieurs à ceux de la population normale. La détermination de HLADQ2 et DQ8 pourrait être une solution raisonnable puisque pratiquement tous les patients atteints de la maladie coeliaque ont une positivité pour ces antigènes leucocytaires (mais pas l’inverse — haute spécificité mais faible sensibilité). Un HLADQ2 ou un DQ8 négatif excluent presque 100% de la maladie cœliaque. De toute évidence, la positivité à l’un de ces antigènes ne permet pas de diagnostiquer la maladie cœliaque (environ 40% de la population générale «en bonne santé» est positive pour un tel HLA); le diagnostic de la maladie cœliaque se fait uniquement par sérologie en mesurant l’IgA anti-transglutaminase Ab (avec également la posologie de l’IgA sérique) et ensuite avec la confirmation histologique. Les antigliadines Ab ne sont plus utilisées sauf chez les patients âgés < di 2 anni.
La question 5 n’est pas claire.
A la question 6: la constitution génétique ne permet pas de diagnostiquer la maladie coeliaque. Il pourrait plutôt indiquer une prédisposition.
Question 8: une éventualité très rare (identification d’autres HLA mais extrêmement rares).
Pour conclure:
HLA ne diagnostique pas la maladie coeliaque, mais peut l’exclure dans les cas douteux (ils le font rarement).
Le diagnostic est basé sur la sérologie en mesurant Ab antitransglutaminase et antiendomysium (IgA) avec confirmation histologique.
Évidemment, il y a des exceptions, si rares soient-elles, dont je ne m’étendrai pas.
Profil Dr. Marco Marino
Dr. Marco Marino un répondu:


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Sur le HLA, je pense que c’est un peu le bordel.
Chez les patients atteints de Down sdr, la prévalence de la maladie coeliaque varie entre 3% et 12%, des pourcentages bien supérieurs à ceux de la population normale. La détermination de HLADQ2 et DQ8 pourrait être une solution raisonnable puisque pratiquement tous les patients atteints de la maladie coeliaque ont une positivité pour ces antigènes leucocytaires (mais pas l’inverse — haute spécificité mais faible sensibilité). Un HLADQ2 ou un DQ8 négatif excluent presque 100% de la maladie cœliaque. De toute évidence, la positivité à l’un de ces antigènes ne permet pas de diagnostiquer la maladie cœliaque (environ 40% de la population générale «en bonne santé» est positive pour un tel HLA); le diagnostic de la maladie cœliaque se fait uniquement par sérologie en mesurant l’IgA anti-transglutaminase Ab (avec également la posologie de l’IgA sérique) et ensuite avec la confirmation histologique. Les antigliadines Ab ne sont plus utilisées sauf chez les patients âgés < di 2 anni.
La question 5 n’est pas claire.
A la question 6: la constitution génétique ne permet pas de diagnostiquer la maladie coeliaque. Il pourrait plutôt indiquer une prédisposition.
Question 8: une éventualité très rare (identification d’autres HLA mais extrêmement rares).
Pour conclure:
HLA ne diagnostique pas la maladie coeliaque, mais peut l’exclure dans les cas douteux (ils le font rarement).
Le diagnostic est basé sur la sérologie en mesurant Ab antitransglutaminase et antiendomysium (IgA) avec confirmation histologique.
Évidemment, il y a des exceptions, si rares soient-elles, dont je ne m’étendrai pas.
Profil Synthesism
Synthesism un répondu:


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Cher Dr. Marino
Merci beaucoup pour les réponses que vous me donnez car maintenant il est très clair pour moi le comportement à suivre avec les Down people concernant le dépistage de la maladie cœliaque.
Corrigez-moi si j’ai tort. pour tous les enfants et les personnes vers le bas les examens suivants devraient être effectués (annuellement? bisannuel?)
1) IgA totale
2) EMA (IgA, IgG)
3) Antitransglutaminase (IgA-IgG)
4) AGA (IgA-IgG) seulement chez les moins de deux ans.
Si ces tests s’avèrent positifs (en particulier EMA et antitransglutaminase), le diagnostic suspecté doit être confirmé par biopsie.
Si les tests sont négatifs, le patient n’est pas malade de la maladie coeliaque.

Me corrigez-vous, monsieur, docteur, mais si les tests sérologiques sont négatifs et que le patient présente des symptômes pouvant être corrélés avec la maladie coeliaque, faut-il chercher HLA dont la positivité pour le diagnostic doit être complétée par la biopsie jéjunale?

Et finalement, il est correct de faire ou de ne pas faire de recherche HLA (comme un test de dépistage ou de confirmation) chez les personnes vers le bas qui sont connus pour être plus à risque de développer la maladie coeliaque.

En vous remerciant encore pour votre gentillesse, je vous salue cordialement.


Category: anémie |


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