Déficit en alpha-1 antitrypsine



Macrocephalic un demandé:
Bonjour et tout d’abord merci à tous ceux qui veulent et je peux répondre, je toujours tendance à avoir une forte bilirubine, la dernière analyse: Total 2,4 0,7 1,7 directe indirecte I a fait l’analyse de l’enzyme S Alpha1-antitrypsine et était de 0,80. J’ai un fils qui a été reconnu antitrypsine alpha-1 comme une maladie rare, je me demandais si l’augmentation de la bilirubine, pour autant que je peut être lié à un éventuel déficit en alpha-1 antitrypsine que la maladie de Gilbert et des idées qui pourraient faire pour le vérifier. Merci et bonne année à tous.

2 Réponses

Profil Dr. Agnesina Pozzi
Dr. Agnesina Pozzi un répondu:


0
Oui, cela pourrait être son propre problème, peut-être avec moins d’expressivité. Le déficit se manifeste par des symptômes pulmonaires et hépatiques;
certainement l’examen de l’ADN est indiquée à la recherche des variantes les plus fréquentes de ce déficit (allèles Z et S) au sein de la famille et aussi obtenir des données pour un diagnostic prénatal dans le contexte des familles qui pourraient aussi être les porteurs SNi ou avec une faible espèressività . Les examens doivent être effectués par un laboratoire de génétique ou par une université de génétique.

Cordialement
Dr. Agnesina Pozzi

Profil Macrocephalic
Macrocephalic un répondu:


0
Merci pour votre réponse, bientôt je dois visiter le gastroentérologue car de l’examen histologique on a constaté que j’avais une inflammation chronique de l’anastomose et je vais vous présenter cette possibilité, merci encore et bon travail.

Category: bilirubine |


Добавить комментарий

"Ce que c’est et comment elle est mesurée" La pression artérielle