Cardiomyopathie dilatée — tests génétiques et tremblements



Jin un demandé:
Salut,
ma mère (70 ans) a présenté une cardiopathie dilatée non ischémique. A 50 ans, avant chirurgie, elle a été retrouvée à un bloc de la branche gauche qui n’a pas reçu de poids. Elle est suivie par quelques spécialistes et heureusement du point de vue cardiaque la situation semble stable.
Je voudrais des éclaircissements sur deux aspects:
1) l’héritage
Depuis que sa soeur est morte subitement il y a quelques années et son père à l’âge de 50 ans, j’ai pensé que la cause pouvait être héréditaire, alors j’ai fait un échocardiogramme négatif il y a environ 3 ans.
J’ai essayé de savoir s’il est possible d’associer la maladie à certains gènes et j’ai trouvé cette référence pour la cardiologie de Trieste:

QUELS SONT LES GENES ASSOCIES A CMPD? Ce sont des gènes appartenant à différentes classes:
Protéines sarcomériques (par exemple, titine, chaîne lourde de myosine)
Protéines cytosquelettiques (par exemple, desmina)
Protéines membranaires nucléaires (p. Ex. Lamina A / C, timopoïétine)
Protéines membranaires et canaux ioniques (par exemple phospholamban, préséniline)
Protéines complexes de glycoprotéine-dystrophine (par ex. Dystrophine, sarcoglycane)
Desmosomes (par exemple, desmoplachine, desmogleina)
Protéines mitochondriales (par exemple la frataxine)
Protéines de la matrice extracellulaire (par exemple alpha laminine)

Cependant, il est dit que tous les gènes responsables n’ont pas été identifiés. Y a-t-il un centre en Toscane où vous pouvez faire ce type d’enquête et avoir du sens?

2) Au cours des derniers mois, ma mère a montré un «déclin physique notable» avec des tremblements, une perte d’équilibre (avec des chutes), une perte de poids et des cheveux. Dernièrement, il a également changé d’un point de vue psychologique, avec une tendance à la paranoïa et, à mon avis, une détérioration des capacités de raisonnement.
Nous lui avons fait suivre une voie neurologique, avec une première visite suivie d’une IRM et d’une scintigraphie cérébrale pour suspicion de parkinson.
Du dernier examen, rien n’est trouvé, mais nous attendons toujours la deuxième visite neurologique pour clarifier l’image: ce que je me demande, c’est si le cœur et les phénomènes neurologiques peuvent être «connectés» et s’il peut y avoir une pathologie commune ou si ils doivent être considérés comme séparés et l’hypothèse n’a aucun sens. S’il y avait un lien j’espère que je ne peux pas résoudre ses problèmes, mais au moins limiter les dégâts. Je m’excuse d’y avoir plongé et je vous remercie pour le service que vous offrez

4 Réponses

Profil Dr. Maurizio Cecchini
Dr. Maurizio Cecchini un répondu:


+1
Chère Madame,
Pour diagnostiquer цисомиопатинаталиата à 70 ans, il faut vérifier avec l’artère coronaire que le malade n’a pas la maladie coronaire.
C’est moi! Cas de sa mère? Parce qu’il voit que CMD ne commence pas à cet âge mais malheureusement à un très jeune âge, je ne vois pas que ce n’est pas une forme dilatée post-myocardique

Vous êtes familier avec la mort subite dans la branche maternelle et donc vous aurez certainement effectué des contrôles de routine comme ECG EClter ECO ECG en situation de stress.

Si ceux-ci étaient négatifs, son risque de mort subite serait très faible, bien que manifestement pas nul.

Au revoir

Cecchini

Profil Jin
Jin un répondu:


+3
Le diagnostic a été formulé récemment (3 ans), mais à 50 ans, ils ont trouvé un bloc de la branche gauche qui n’avait pas d’importance, sans doute pas.

Les coronaires sont indemnes, n’a jamais fumé et est un tétaniseur

J’ai fait ECG et échocardiographie dont rien n’a émergé.
Merci beaucoup pour vos réponses

Salutations

Profil Dr. Maurizio Cecchini
Dr. Maurizio Cecchini un répondu:


0
Un bloc de branche gauche qui apparaît soudainement n’a pas de raison. Et il a toujours sa pertinence.
Il peut s’agir d’une maladie des petits vaisseaux coronariens, une myocardite antérieure.

Si vous avez une échographie normale, je vous rassurerais. peut-être vérifier tous les deux ans.
Au revoir

tireurs d’élite

Profil Jin
Jin un répondu:


+6
Merci pour votre réponse, je vais certainement le faire! Merci et bon travail

Category: test |


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